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第三代试管婴儿基因筛查为何能解决染色体倒位?

2019-03-05 12:02:50| 发布者: 皇家生殖遗传医院 | 查看: |来自:http://www.rfgth.com/

  第三代试管婴儿技术也就是通过取出精子和卵子,并在实验室里进行体外受精形成胚胎,然后通过5~6天的囊胚培育,再在移植手术之前,对囊胚进行取样筛查是否存在染色体异常,和遗传疾病,最后挑选优质胚胎进行移植。也就是通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD),利用单细胞DNA分析法:聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)来检测染色体的数目,结构是否异常。

染色体倒位,基因筛查

  从试管基因筛查技术方面来说,对于染色体的结构和数目异常的筛查都是没有问题的。而这个结构和数目的异常则又包括多了或者少了染色体,或者染色体(以及基因片段)出现镶嵌,倒位等等。因此对于“第三代试管婴儿基因筛查为何能解决染色体倒位?”这一问题来说答案显而易见的了,那肯定是可以准确筛查的。

  染色体倒位

  倒位了的染色体称为倒位染色体。也就是指在同一染色体上某一个片段作180°的颠倒后重接,造成染色体上基因顺序的重排。如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位,不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。一般来说,每条染色体都可以发生倒位,但发生率很低,一般为0.05%~0.09%。常见的染色体倒位的情况就有9号染色体倒位,且大多数为携带者,表现正常。而臂间倒位多见于2号和8号染色体,在不育人群中,臂间倒位的发生率为13%,对于不孕不育,以及优生优育来说就有影响了。

  染色体倒位对生育有何影响?

  染色体倒位关系到子代胚胎的存活和发育是否正常。通常倒位越短,则重复和缺失的部分越长,配子和合子正常发育的可能性越小,临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高,分娩出异常儿的可能性小;反之,倒位片段越长,则重复和缺失的部分越短,其配子和合子正常发育的可能性越大,分娩出先天性畸形儿的风险越大。

  染色体倒位可引起先天畸形和智力障碍等发育异常、不孕不育、胚胎发育异常及流产,其遗传学效应可能是由于倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子所致。也就是说染色体倒位对于生育和后代的优生优育影响是非常大的。

  据悉,全球大约有260万人为倒位携带者,而第三代试管婴儿基因筛查的出现则为染色体倒位携带者带来了福音,为后代的优生优育带来了福音,直接通过人为干预的方式,从根源上解决胚胎质量以及健康问题。虽然说目前的基因筛查技术能够筛查的遗传疾病有限,但是对于染色体异常疾病来说,还是能够做到避免的。所以对于夫妻双方,或者一方携带有染色体异常的情况来说,一定要做好染色体相关检查,以及优生优育相关资讯,做好尝试第三代试管婴儿技术优生优育的准备。

  采用第三代试管婴儿技术进行基因筛查的情况有哪些呢?

  在女性具有下述情况的条件下,RFG金边医院医生会建议使用基因筛查技术。

  1、高龄以及超高龄女性

  女性年龄与其卵子质量呈反比的关系。

  而卵子的质量越差,染色体出现异常及变异的可能性就越大,结果可能就会造成问题孩子的出生或者增加母体流产的可能。

  2、有过医生曾建议引产的情况

  对于某些情况来说,如果女性在进行产检时检测出胚胎异常的情况,那么极为建议这种女性进行基因检测。

  对于曾怀有过染色体异常孩子的女性来说,可能会出现再次发生这种情况的可能,所以需要慎重对待。

  3、曾在妊娠初期发生过反复流产的情况,或之前的试管婴儿周期均已失败告终

  有部分夫妻即使反复进行试管婴儿移植,但也没出现过妊娠的成功情况。那么,有理由可以怀疑,是因为染色体异常导致了这种现象的发生。

  4、男方精子计数低

  如果男方的精子计数低,那么则会利用相关方式提取精子。这种情况下,更有可能会出现染色体异常的胚胎。

  5、相关遗传疾病、携带某些显性、隐形基因等

  对于某些带有常染色体显性遗传疾病患者来说,遗传给后代,并导致后代发生此病的概率可能会有50%之高。例如亨廷顿疾病、Marfan综合症等。

  对于某些带有染色体隐性疾病患者来说,遗传给后代,并导致后代发生此病的最大概率可能为25%。例如囊性纤维化、血友病、Duchenne肌营养不良症等。

  非常有趣的是,有一类疾病总称为X连锁遗传疾病,即由女方携带隐性基因,但一般表现为男性后代发病。

  对于有这种情况的患者来说,则可以利用基因筛查技术选择后代的性别,选择不会发病的女性胚胎进行移植。

  上面就是皇家生殖遗传医院专家对于染色体到位的介绍,如果您还有其他疑问,欢迎咨询我们在线医生。

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